เป็นกลุ่มอาการ Beckwith Wiedemann เป็นอย่างไร

Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) is a congenital overgrowth syndrome, which can affect all systems of the body. Beckwith - Wiedemann Syndrome (BWS) เป็นกลุ่มอาการของโรค overgrowth พิการ แต่กำเนิดซึ่งอาจมีผลต่อทุกระบบของร่างกาย It was first recognised in 1963-64 by Dr J. Bruce Beckwith, a paediatric pathologist in America and, independently, by Dr HE Wiedemann, a German geneticist. มันเป็นที่รู้จักครั้งแรกใน 1963-64 โดย ดร. เจบรูซ Beckwith, พยาธิวิทยาเด็กในอเมริกาและเป็นอิสระโดย ฯพณฯ ดร. Wiedemann, เยอรมันผู้สึกษาพันธุศาสตร์ Each had found a similar set of congenital abnormalities in children, which could not be found in any other disorders - in other words, a new syndrome. พบว่าแต่ละคนมีชุดที่คล้ายกันของความผิดปกติ แต่กำเนิดในเด็กซึ่งไม่พบในโรคอื่น ๆ -- ในคำอื่น ๆ ที่กลุ่มอาการใหม่

BWS occurs once in approximately every 15,000 births. BWS เกิดขึ้นหนึ่งครั้งในทุกประมาณ 15,000 คนเกิด This figure may be an under-estimate because of mild cases not being diagnosed. รูปนี้อาจมีการประมาณการภายใต้เนื่องจากผู้ป่วยไม่ได้รับการวินิจฉัยอ่อน Cases have been reported in most developed countries. กรณีมีรายงานในประเทศที่พัฒนามากที่สุด In the great majority of cases it appears to be an isolated event with no known relatives, but there is some evidence that the condition can be inherited. ในส่วนใหญ่ที่ดีของผู้ป่วยจะปรากฏเป็นเหตุการณ์ที่แยกกับญาติที่รู้จักกันไม่ แต่มีหลักฐานบางอย่างที่เงื่อนไขสามารถสืบทอด

Like many such disorders, Beckwith-Wiedemann Syndrome can vary in its effects from child to child ie some children are relatively mildly affected while others have a wider range of physical problems. เช่นเดียวกับความผิดปกติเช่นหลาย, Beckwith - Wiedemann Syndrome สามารถแตกต่างกันไปในผลของมันจากเด็กเพื่อเด็กเช่นเด็กบางคนที่ได้รับผลกระทบค่อนข้างรวยรินขณะที่คนอื่นมีช่วงกว้างของปัญหาทางร่างกาย There are, however, some characteristics that are common to most BWS children. อย่างไรก็ตามยังมีลักษณะบางอย่างที่ต้องใช้ในเด็กส่วนมาก BWS Most problems can be helped or even solved provided that accurate diagnosis is made and appropriate treatment started. ปัญหาส่วนใหญ่สามารถได้รับความช่วยเหลือหรือแก้ไขได้โดยมีเงื่อนไขว่าการตรวจวินิจฉัยที่ถูกต้องทำและการรักษาที่เหมาะสมเริ่มต้น Those children who survive infancy, the great majority, are usually healthy, with their growth and appearance gradually becoming normal. เด็กวัยทารกและบรรดาผู้ที่อยู่รอด, ส่วนใหญ่ที่ดีมีสุขภาพดีมักจะมีการเติบโตและลักษณะที่ปรากฏของพวกเขาค่อยๆกลายเป็นปกติ

What are the main characteristics of BWS? อะไรคือลักษณะสำคัญของ BWS?

There are many characteristics that are associated with BWS, but most children who are affected have only a few of them. มีหลายลักษณะที่เกี่ยวข้องกับ BWS มี แต่เด็กส่วนใหญ่ที่ไม่ได้รับผลกระทบมีเพียงไม่กี่ของพวกเขา The most commonly found are described below: ส่วนใหญ่ที่พบทั่วไปมีรายละเอียดดังนี้

PREMATURITY ทารกเกิดก่อนกำหนด

BWS children are usually born prematurely but are larger and heavier than one would expect, given the shorter length of gestation. BWS เด็กเกิดก่อนกำหนด แต่มักจะมีขนาดใหญ่และหนักกว่าหนึ่งคาดหวังให้มีความยาวสั้นของการตั้งครรณ์

MACROSOMIA MACROSOMIA

Height and weight over the 95% centile ส่วนสูงและน้ำหนักเกิน centile 95%

MACROGLOSSIA MACROGLOSSIA

An enlarged tongue, which may cause breathing, feeding and speaking difficulties, as well as excessive dribbling. ลิ้นโตซึ่งอาจทำให้เกิดการหายใจการกินอาหารและการพูดความยากลำบากเช่นเดียวกับการเลี้ยงลูกฟุตบอลมากเกินไป It may increase susceptibility to respiratory problems such as bronchitis or excess mucus. มันอาจจะเพิ่มความไวต่อการเกิดปัญหาระบบทางเดินหายใจเช่นหลอดลมอักเสบหรือมูกส่วนเกิน It may also result in the protrusion of the lower jaw. นอกจากนี้ยังอาจส่งผลให้การยื่นออกมาของขากรรไกรล่าง

NEVUS FLAMMEUS FLAMMEUS NEVUS

Reddened skin on the forehead and eyelids. ผิว Reddened บนหน้าผากและเปลือกตา This usually fades in the first few years. นี้มักจะจางหายในไม่กี่ปีแรก

EAR LOBE CREASES หูกลีบรอยย่น

These are sometimes found in conjunction with indentations behind the upper rim of the ear. เหล่านี้จะอยู่บางครั้งร่วมกับ indentations หลังขอบบนของหู

WILMS TUMOURS TUMOURS WILMS

Tumours of the kidney. Tumours ของไต Around 7.5% of BWS children will develop Wilms Tumour. ประมาณ 7.5% ของเด็กจะพัฒนา BWS เนื้องอก Wilms Because of the aggressiveness of these tumours, abdominal ultrasound scans should take place every three months up to the age of 7 or 8 years.  A baseline MRI scan may also be performed. เนื่องจากการแข็งขันของเนื้องอกเหล่านี้, สแกนอัลตราซาวด์ช่องท้องควรจะเกิดขึ้นทุกสามเดือนถึงอายุ 7 ปีหรือ 8. พื้นฐาน MRI สแกนอาจมีการดำเนินการ The susceptibility to these tumours diminishes and is not usually a problem after the age of 8. ไวต่อเนื้องอกเหล่านี้ diminishes และไม่ได้มักจะมีปัญหาหลังจากอายุ 8 Children with one side of the body bigger than the other or enlarged kidneys appear to be more susceptible to Wilms tumour than other BWS children. เด็กที่มีด้านหนึ่งของร่างกายที่ใหญ่กว่าไตอื่น ๆ หรือขยายใหญ่ขึ้นปรากฏจะอ่อนแอมากขึ้นเพื่อเนื้องอก Wilms กว่าเด็ก BWS อื่น

Dr. Beckwith recommends that if a brother or sister has one or two of the characteristics of BWS then that child should also have ultrasound scans every three months. ดร. Beckwith ขอแนะนำว่าถ้าพี่ชายหรือน้องมีหนึ่งหรือสองลักษณะของ BWS แล้วว่าเด็กควรมีอัลตราซาวนด์สแกนทุกสามเดือน

ABDOMINAL WALL DEFECTS เสียที่เกิดผนังช่องท้อง

These vary in severity. เหล่านี้แตกต่างกันไปในความรุนแรง The worst problem is an omphalocele which allows intestines and possibly other organs to protrude externally into a covering membrane. ปัญหาที่เลวร้ายที่สุดคือ omphalocele ซึ่งจะช่วยให้ลำไส้และอวัยวะอื่น ๆ อาจจะยื่นออกมาจากภายนอกเข้าไปในเมมเบรนครอบคลุม Less serious is an umbilical hernia and the least worse case is undue weakness and separation of the abdominal muscles, which leads to a pot-bellied appearance. ร้ายแรงหักไส้เลื่อนสะดือและกรณีที่เลวร้ายยิ่งเป็นจุดอ่อนอย่างน้อยเกินควรและการแยกของกล้ามเนื้อท้องเป็นที่นำไปสู่ลักษณะหม้อขลาด Lax abdominal musculature can cause problems with constipation. หละหลวมกล้ามเนื้อหน้าท้องอาจทำให้เกิดปัญหากับอาการท้องผูก

VISCEROMEGALY VISCEROMEGALY

Enlarged abdominal organs, usually the kidneys, liver, spleen, adrenals and pancreas. อวัยวะในช่องท้องโตมักจะไต, ตับ, ม้าม adrenals และตับอ่อน

HYPOGLYCAEMIA HYPOGLYCAEMIA

Low blood sugar. น้ำตาลในเลือดต่ำ This occurs in approximately 40% of BWS children shortly after birth. นี้จะเกิดขึ้นในประมาณ 40% ของเด็ก BWS เร็วหลังคลอด Brain damage and other complications can result if it is not diagnosed and treated. ทำลายสมองและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ สามารถส่งผลหากยังไม่ได้วินิจฉัยและรับการรักษา

HEMIHYPERTROPHY HEMIHYPERTROPHY

Overgrowth of one half of the body or of one limb while the rest of the body grows at a normal rate. Overgrowth ของกึ่งหนึ่งของร่างกายหรือแขนขาของหนึ่งในขณะที่ส่วนต่างๆของร่างกายเติบโตในอัตราปกติ

HEPATOBLASTOMA HEPATOBLASTOMA

Liver tumours. เนื้องอกตับ The risk of these diminishes after the age of 3 years. ความเสี่ยงของการเหล่านี้ diminishes หลังจากอายุ 3 ปี They can also be detected by abdominal ultrasound but, as not all the liver can be viewed, afp (alpha-feta-protein) levels in the blood are also monitored 3 monthly. พวกเขายังสามารถตรวจพบโดยอัลตราซาวนด์ช่องท้อง แต่เป็นไม่ทั้งหมดตับสามารถดูได้, AFP (alpha - feta โปรตีน) ระดับในเลือดมีการตรวจสอบยัง 3 รายเดือน

CARDIOMEGALY or STRUCTURAL CARDIAC ABNORMALITIES cardiomegaly หรือความผิดปกติของโครงสร้างหัวใจ

Enlarged heart or heart defects. ข้อบกพร่องหัวใจโตหรือหัวใจ These are relatively uncommon and may resolve without treatment. เหล่านี้ค่อนข้างผิดปกติและอาจแก้ไขได้โดยไม่ต้องรักษา

Diagnosis of BWS การวินิจฉัย BWS

Currently diagnosis of BWS is made by clinical evaluation and not by genetic testing. ขณะนี้การวินิจฉัยของ BWS จะทำโดยการประเมินผลทางคลินิกและไม่โดยการทดสอบทางพันธุกรรม Diagnosis is generally based upon the child showing two out of the five major characteristics. การวินิจฉัยซึ่งโดยทั่วไปเมื่อเด็กแสดงทั้งสองออกจากห้าลักษณะสำคัญ These major characteristics are: macroglossia; unexplained hypoglycaemia in the first four months; ear creases or pits; abdominal wall defect (even a mild umbilical hernia); and macrosomia at birth. เหล่านี้เป็นลักษณะสำคัญ : macroglossia; hypoglycaemia ไม่ได้อธิบายในสี่เดือนแรก; รอยย่นหูหรือ pits; ข้อบกพร่องผนังหน้าท้อง (แม้กระทั่งไส้เลื่อนสะดืออ่อน) และ macrosomia เมื่อแรกเกิด

What is the treatment? การรักษาคืออะไร

HYPOGLYCAMIA HYPOGLYCAMIA

Usually responds well to treatment with hydrocortisone, intravenous glucose and/or diet within 1 to 4 months. มักจะตอบสนองดีต่อการรักษาด้วยไฮโดรกลูโคสทางหลอดเลือดดำและ / หรืออาหารภายใน 1 ถึง 4 เดือน

ABDOMINAL WALL DEFECTS เสียที่เกิดผนังช่องท้อง

If an omphalocele is present, surgery will be required soon after birth and an umbilical hernia may also sometimes need correction. หาก omphalocele มีการแสดง, การผ่าตัดจะต้องเร็วหลังคลอดและไส้เลื่อนสะดือบางครั้งอาจจำเป็นต้องแก้ไข Constipation may require medication. อาการท้องผูกอาจต้องใช้ยา

MACROGLOSSIA MACROGLOSSIA

Surgery may be necessary to reduce the tongue size. การผ่าตัดอาจจำเป็นต้องลดขนาดลิ้น In some cases the tongue is accommodated successfully in the mouth as the child grows but often the lower jaw is pushed forward. ในบางกรณีลิ้นเป็นที่อาศัยประสบความสำเร็จในปากเป็นเด็กเติบโต แต่บ่อยครั้งที่ขากรรไกรล่างจะผลักดันไปข้างหน้า Some operations for tongue reduction are done before the child is a year old. ดำเนินการบางอย่างเพื่อลดลิ้นเสร็จแล้วก่อนที่เด็กเป็นปีเก่า Speech therapy may be necessary in some cases. การแก้ไขการพูดอาจมีความจำเป็นในบางกรณี All BWS children should be reviewed by a craniofacial team (surgeon, orthodontist and speech therapist) familiar with BWS. สำหรับเด็กที่ BWS ควรรับการตรวจสอบโดยทีมงาน craniofacial (ศัลยแพทย์ orthodontist, และนักบำบัดการพูด) คุ้นเคยกับ BWS

WILMS TUMOUR เนื้องอก WILMS

This will require surgery to remove the affected kidney and possibly chemotherapy and radiotherapy. นี้จะต้องมีการผ่าตัดเอาไตได้รับผลกระทบและอาจจะเป็นยาเคมีบำบัดและรังสีบำบัด

HEMIHYPERTROPHY HEMIHYPERTROPHY

May require orthopaedic surgery. อาจต้องใช้การผ่าตัดศัลยกรรมกระดูก