ภาวะบกพร่องในกล้ามเนื้อ ( Mytonic Dystrophy)

โรคทางพันธุกรรมสามารถถ่ายทอดจากบรรพบุรุษมาสู่ลูกหลานได้ โดยที่ไม่ได้เป็นลักษณะแบบการติดเชื้อ แบบไข้หวัด แต่จะถ่ายทอดกันมาทางสารพันธุกรรมที่มีอยู่ในร่างกาย ก่อนอื่นผมขอปูพื้นกว้างๆ ให้ท่านทราบก่อนว่า ลักษณะรูปลักษณ์ภายนอกของคนเราเช่น ผิวขาว-ผิวดำ สูง-เตี้ย คิ้วเข้ม-คิ้วบาง ส่วนหนึ่งจะถูกควบคุมมาจาก สารพันธุกรรมในร่างกายที่เราได้มาจากบรรพบุรุษ สารนี้เราเรียกว่า ยีน (GENE) ยีนนี้จะทำงานเป็นคู่ (GENOTYPE) จึงแสดงลักษณะออกมาให้เราเห็นได้ (PHENOTYPE) แต่มียีนบางอย่างที่มีคุณสมบัติเป็นลักษณะเด่น (DOMINANCE GENE) สามารถแสดงลักษณะออกมาได้แม้มีแค่ตัวเดียว

ยีนที่ทำให้เกิดความผิดปกตินั้น อาจอยู่บนเซลล์ ร่างกายทั่วไปหรืออยู่บนเซลล์สืบพันธุ์ (เซลล์เพศ) ก็ได้ ซึ่งจะ ทำให้การเกิดโรคแตกต่างกันไป ยีนที่อยู่บนเซลล์ร่างกาย ทั่วไป ที่มีคุณสมบัติเด่นในการเกิดโรคเรียกกว่า AUTOSOMAL DOMINANT ซึ่งทำให้เกิดโรคได้หลายชนิดดังในตาราง

Autosomal Dominant

Achondroplasia
Acute intermittent porphyria
Adult polycystic kidney disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Antithrombin deficiency
BRCA1 and BRCA2 breast cancer
Ehlers-Danlos syndrome
Factor V Leiden mutation
Familial hypercholesterolemia
Hereditary hemorrhagic telangiectasia
Hereditary spherocytosis
Huntington chorea
Hypertrophic obstructive cardiomyopathy

Long QT syndrome
Marfan syndrome
Multiple endocrine neoplasia
type 1 and 2
Myotonic dystrophy
Neurofibromatosis type 1 and 2
Osteogenesis imperfecta tarda
Polyposis of the colon
Retinoblastoma
Tuberous sclerosis
Von Willebrand disease

 

 

 

Mytonic Dystrophy

http://3.bp.blogspot.com/_3Mcl4mmoypE/SaaWWUaZG7I/AAAAAAAAASA/z03sLaefcYc/s400/Myotonic+dystrophy.JPG

 

โรคพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดแบบยีนเด่นบนออโทโซมแบ่งได้เป็นหลายประเภทขึ้นกับชนิดของมิวเทชั่น เช่น Huntington disease มียีนผิดปกติชื่อ Humtingtin มีอัตราอุบัติการณ์ประมาณ 1 ต่อเด็กแรกเกิดมีชีพ 10,000 คน โรค Myotonic dystrophy  มียีนผิดปกติคือ Protein kinase อัตราเกิดโรค 1:1,000 เช่นกัน เป็นโรคที่มีสาเหตุจากมิวเทชั่นแล้วทำให้การผลิตโปรตีนของยีนนั้นเปลี่ยนแปลงไป

http://millikenweb.com/html/images/dominant.gifภาวะบกพร่องในกล้ามเนื้อ (Myotonic Dystrophy) เกิดจากการผ่าเหล่าของโครโมโซมคู่ที่ 19 ถ่ายทอดโดยเป็นลักษณะเด่น (autosomal dominant) ผู้ป่วยอาจเริ่มแสดงอาการได้ตั้งแต่อยู่ในวัยทารกจนถึงวัยผู้ใหญ่ อาการหลักเป็นของระบบกล้ามเนื้อ จะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง อาจคลายกล้ามเนื้อได้ลำบาก โดยเฉพาะที่มือและเท้า นอกจากนี้อาจพบความผิดปกติอื่นๆ ร่วมด้วย เช่น ต้อกระจก อัณฑะฝ่อ โรคหัวใจ สมองเสื่อม ในผู้ชายอาจพบศีรษะเถิกมาก (frontal baldness) ร่วมด้วย
a Mother with an autosomal dominant disorder has two affected children and two unaffected children.



 

                                                                Fig. A

 a Father with an autosomal dominant disorder has two affected children and two unaffected children
http://www.millikenweb.com/html/images/autoDominant.jpg

Autosomal Dominant คนที่รับจีนที่ผิดปกติเพียงแท่งเดียวก็สามารถแสดงความผิดปกติได้ เนื่องจากมีจีนที่ผิดปกติเข้าไปแทรกแซงจีนที่ทำงานปกติอยู่ของคู่โครโมโซม ทำให้จีนปกติทำงานเสียหายไปด้วยมักพบในทุก ๆ รุ่น ยกเว้นการเกิดการผ่าเหล่าหญิงและชาย มีโอกาสเท่ากันที่จะเกิดโรค

ลักษณะอาการทางคลินิค

1.       ต้อกระจก

2.       โรคหัวใจ

3.       สมองเสื่อม

4.       ผู้ชายอาจพบศีรษะเถิกมาก (frontal baldness)

5.       ต่อมพิทูอิทารีมีขนาดเล็ก

6.       มีระดับ IgG ในซีรัมลดลง



 

 

 

การวินิจฉัย

แนวทางการรักษา

โรคนี้ยังไม่มีวิธีรักษาให้หาย การรักษาในปัจจุบัน ยังไม่มีการรักษาโรคนี้ให้หายขาดได้  ส่วนมากจะใช้การทำกายภาพบำบัด เพื่อช่วยให้กล้ามเนื้อมีการทำงานได้ดีขึ้น  โดยนักวิทยาศาสตร์กำลังทำวิจัยเพื่อหาวิธีแก้ไขยีนที่บกพร่อง ซึ่งเป็นต้นเหตุของการทำให้เกิดโรค   การรักษาที่มีส่วนใหญ่ยังอยู่ในขั้นตอนของการศึกษาวิจัย เช่น การรักษาด้วยยีนบำบัด (gene therapy) และการใช้สเต็มเซลล์

ยีนบำบัด (gene therapy)
          หมายถึง การรักษาโรค หรือ ความผิดปกติทางพันธุกรรม โดยการผ่าตัดเปลี่ยนยีน ถ่ายยีนที่ปกติเข้าไปแทนที่ หรือใส่ยีนที่ปกติเข้าไปโดยไม่ต้องตัดเอายีนที่ผิด Human Gene Therapy คือ วิธีการนำ Genetic Material ใส่เข้าไปในเซลล์ของผู้ป่วยเพื่อทำหน้าที่ ทดแทนยีนที่ขาดหายไป หรือทำหน้าที่ผิดปกติ หรือให้หน้าที่ใหม่สำหรับเซลล์นั้น ทำให้เกิดประโยชน์ทางการรักษาโรค ในระยะเวลา 30 ปีที่ผ่านมา ได้มีความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์เป็นอย่างมากทางวิชาพันธุกรรม ชีวเคมี และ ชีววิทยาโมเลกุล ทำให้ทราบถึงการเปลี่ยนแปลงและความผิดปกติในระดับ พันธุกรรมของโรคต่าง ๆ จนถึงขั้นนำความรู้เหล่านี้จากห้องปฏิบัติการมาให้ทางคลินิกในการรักษาผู้ป่วย

Gene therapy using an Adenovirus vector. A new gene is  inserted into an adenovirus vector, which is used to introduce the modified DNA into a human cell. If the treatment is successful, the new gene will make a functional protein.

 

 

 

 

แหล่งอ้างอิง

http://iam.hunsa.com/waiwaina/article/10431

http://library.uru.ac.th/webdb/images/human_genome2.html

http://millikenweb.com/html/sitemap.php/news-view-13.html

http://gestalta.net

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

ภาวะบกพร่องในกล้ามเนื้อ

( Mytonic Dystrophy )

นำเสนอ
อาจารย์ ดร. ปานทิพย์   รัตนศิลปกัลชาญ

 

จัดทำโดย

1.      นางสาวสุริยา                           วรพิพัฒณ์        รหัส 500294-070         SEC 02

2.      นางสาวศันสนีย์                       ทิณรงค์            รหัส 500541-070         SEC 02

3.      นางสาวสุชิรา                          จิรศักดิ์             รหัส 501839-070         SEC 02

4.      นางสาวเบญจวรรณ                พุ่มสุวรรณ       รหัส 510363-070         SEC 02

5.      นางสาวปาณัติ                                     ตอรบรัมย์        รหัส 510376-070         SEC 02

6.      นางสาววรันธร                        ผลโพธิ์                        รหัส 510384-070         SEC 02

7.      นางสาวสุกัญญา                      บุญทองเล็ก     รหัส 510448-070         SEC 02

 

 

รายงานนี้เป็นส่วนหนึ่งของวิชา  Clinical Chemistry 3

ภาคเรียนที่ 2 ปีการศึกษา 2553

มหาวิทยาลัยหัวเฉียวเฉลิมพระเกียรติ