เป็นกลุ่มอาการ Prader - วิลลี่เป็นอย่างไร

Prader-Willi syndrome is a complex genetic condition that affects many parts of the body. กลุ่มอาการ Prader - วิลลี่เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนที่มีผลต่อหลายส่วนของร่างกาย In infancy, this condition is characterized by weak muscle tone (hypotonia), feeding difficulties, poor growth, and delayed development. ในวัยทารก, เงื่อนไขนี้เป็นลักษณะกล้ามเนื้ออ่อนแอ (hypotonia), ความยากลำบากให้อาหาร, การเจริญเติบโตไม่ดีและการพัฒนาล่าช้า Beginning in childhood, affected individuals develop an insatiable appetite, which leads to chronic overeating (hyperphagia) and obesity. เริ่มต้นในวัยเด็กได้รับผลกระทบการพัฒนาความอยากอาหารไม่เพียงพอซึ่งนำไปสู่การกินมากเกินไปเรื้อรัง (hyperphagia) และโรคอ้วน Some people with Prader-Willi syndrome, particularly those with obesity, also develop type 2 diabetes mellitus (the most common form of diabetes). บางคนที่มีภาวะการ Prader - วิลลี่โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ที่มีโรคอ้วนยังพัฒนาโรคเบาหวานชนิดที่ 2 (รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรคเบาหวาน)

People with Prader-Willi syndrome typically have mild to moderate intellectual impairment and learning disabilities. ผู้ที่มีอาการ Prader - วิลลี่มักจะมีน้อยถึงปานกลางจากการด้อยค่าทางปัญญาและการเรียนรู้พิการ Behavioral problems are common, including temper tantrums, stubbornness, and compulsive behavior. ปัญหาพฤติกรรมที่พบบ่อยรวมทั้ง tantrums อารมณ์, ความดื้อรั้นและพฤติกรรมซึ่งต้องกระทำ Many affected individuals also have sleep abnormalities. บุคคลที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากยังมีความผิดปกติของการนอนหลับ Additional features of this condition include distinctive facial features, short stature, and small hands and feet. คุณลักษณะเพิ่มเติมของเงื่อนไขนี้รวมถึงคุณสมบัติที่โดดเด่นใบหน้า, สัดส่วนสั้นและมือและเท้ามีขนาดเล็ก Some people with Prader-Willi syndrome have unusually fair skin and light-colored hair. บางคนที่มีภาวะการ Prader - วิลลี่มีผิวขาวผิดปกติและผมสีอ่อน Both affected males and affected females have underdeveloped genitals. ได้รับผลกระทบทั้งเพศชายและเพศหญิงมีอวัยวะเพศได้รับผลกระทบด้อยพัฒนา Puberty is delayed or incomplete, and most affected individuals are unable to have children (infertile). อายุรุ่นกระเตาะจะล่าช้าหรือไม่สมบูรณ์และส่วนใหญ่ได้รับผลกระทบไม่สามารถมีบุตร (ที่มีบุตรยาก)

How common is Prader-Willi syndrome? วิธีการทั่วไป Prader - วิลลี่เป็นโรค?

Prader-Willi syndrome affects an estimated 1 in 10,000 to 30,000 people worldwide. กลุ่มอาการ Prader - วิลลี่มีผลกระทบต่อประมาณ 1 ใน 10,000 ถึง 30,000 คนทั่วโลก

What are the genetic changes related to Prader-Willi syndrome? อะไรคือการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ Prader - วิลลี่?

Prader-Willi syndrome is caused by the loss of genes in a specific region of chromosome 15 . Prader - วิลลี่อาการนี้เกิดจากการสูญเสียของยีนในพื้นที่เฉพาะของ โครโมโซม 15 . People normally inherit one copy of this chromosome from each parent. คนปกติสืบทอดหนึ่งชุดโครโมโซมนี้จากผู้ปกครองในแต่ละ Some genes are turned on (active) only on the copy that is inherited from a person's father (the paternal copy). บางยีนเปิดอยู่ (ใช้งาน) เท่านั้นในสำเนาที่ถูกสืบทอดจากพ่อของบุคคล (คัดลอกบิดา) This parent-specific gene activation is caused by a phenomenon called genomic imprinting. การเปิดใช้งานยีนนี้เฉพาะผู้ปกครองมีสาเหตุมาจากปรากฏการณ์ที่เรียกว่า genomic imprinting Prader-Willi syndrome occurs when the region of the paternal chromosome 15 containing these genes is missing. กลุ่มอาการ Prader - วิลลี่เกิดขึ้นเมื่อภูมิภาคของโครโมโซมบิดา 15 ที่มียีนเหล่านี้จะหายไป

Researchers are working to identify genes on chromosome 15 that are responsible for the characteristic features of Prader-Willi syndrome. นักวิจัยกำลังทำงานเพื่อจำแนกยีนวันที่ 15 โครโมโซมที่มีความรับผิดชอบสำหรับคุณสมบัติลักษณะของกลุ่มอาการ Prader - วิลลี่ They have determined that a deletion of the OCA2 gene on chromosome 15 is associated with unusually fair skin and light-colored hair in some affected individuals. พวกเขาได้พิจารณาแล้วว่าการลบ OCA2 ยีนวันที่ 15 โครโมโซมมีความสัมพันธ์กับผิวขาวผิดปกติและสีผมไฟในบุคคลที่ได้รับผลกระทบบางส่วน The protein produced from this gene helps determine the coloring (pigmentation) of the skin, hair, and eyes. โปรตีนที่ผลิตจากยีนนี้ช่วยในการกำหนดสี (สี) ของผิวผมและตา Researchers have not definitively connected any other genes with specific signs and symptoms of Prader-Willi syndrome. นักวิจัยยังไม่ได้เชื่อมต่อแตกหักยีนอื่น ๆ ที่มีอาการที่เฉพาะเจาะจงและมีอาการของกลุ่มอาการ Prader - วิลลี่

Most cases of Prader-Willi syndrome (about 70 percent) occur when a segment of the paternal chromosome 15 is deleted in each cell. ผู้ป่วยส่วนใหญ่ของกลุ่มอาการ Prader - วิลลี่ (ประมาณร้อยละ 70) เกิดขึ้นเมื่อส่วนของโครโมโซมบิดา 15 จะถูกลบในแต่ละเซลล์ In another 25 percent of cases, a person with Prader-Willi syndrome has two copies of chromosome 15 inherited from his or her mother (maternal copies) instead of one copy from each parent. ในอีก 25 เปอร์เซ็นต์ของกรณีบุคคลที่มีอาการ Prader - วิลลี่มีสองสำเนาของ 15 โครโมโซมสืบทอดจากแม่ของเขาหรือเธอ (คัดลอกมารดา) แทนหนึ่งคัดลอกจากผู้ปกครองในแต่ละ This phenomenon is called maternal uniparental disomy. ปรากฏการณ์นี้เรียกว่า disomy uniparental มารดา Rarely, Prader-Willi syndrome can also be caused by a chromosomal rearrangement called a translocation, or by a mutation or other defect that abnormally turns off (inactivates) genes on the paternal chromosome 15. ไม่บ่อยอาการ Prader - วิลลี่ยังสามารถเกิดจากการปรับปรุงใหม่ของโครโมโซมที่เรียกว่า translocation, หรือโดยการกลายพันธุ์หรือข้อบกพร่องอื่น ๆ ที่ผิดปกติจะปิด (inactivates) ยีนบนโครโมโซมบิดา 15 Each of these genetic changes results in a loss of gene function in a critical region of chromosome 15. แต่ละเหล่านี้ผลการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในการสูญเสียการทำงานของยีนในภูมิภาคที่สำคัญของ 15 โครโมโซม

Read more about the OCA2 gene and chromosome 15 . อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับ OCA2 ยีนและ โครโมโซม 15 .

Can Prader-Willi syndrome be inherited? กลุ่มอาการของโรคสามารถ Prader - วิลลี่ได้รับการสืบทอด?

Most cases of Prader-Willi syndrome are not inherited, particularly those caused by a deletion in the paternal chromosome 15 or by maternal uniparental disomy. ผู้ป่วยส่วนใหญ่ของกลุ่มอาการ Prader - วิลลี่ยังไม่ได้สืบทอดมาเกิดโดยเฉพาะโดยการลบในโครโมโซม 15 บิดาหรือมารดาโดย disomy uniparental These genetic changes occur as random events during the formation of reproductive cells (eggs and sperm) or in early embryonic development. การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมเหล่านี้เป็นเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นเป็นการสุ่มระหว่างการก่อตัวของเซลล์สืบพันธุ์ (ไข่และอสุจิ) หรือการพัฒนาตัวอ่อนในช่วงต้น Affected people typically have no history of the disorder in their family. คนได้รับผลกระทบมักจะมีประวัติของความผิดปกติในครอบครัวของพวกเขาไม่

Rarely, a genetic change responsible for Prader-Willi syndrome can be inherited. ไม่บ่อย, การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมรับผิดชอบต่อกลุ่มอาการ Prader - วิลลี่สามารถสืบทอด For example, it is possible for a genetic defect that abnormally inactivates genes on the paternal chromosome 15 to be passed from one generation to the next. ตัวอย่างเช่นมันจะเป็นไปได้สำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ผิดปกติของยีนบนโครโมโซม inactivates บิดา 15 ที่จะผ่านจากรุ่นหนึ่งไปยังถัดไป