ภาวะไขมันในเลือดสูง

           ภาวะไขมันในเลือดสูงมีหลายรูปแบบได้แก่ ภาวะระดับคอเลสเทอรอล (total cholesterol : TC) ในเลือดสูง ภาวะระดับไทรกลีเซอไรด์ (triglyceride : TG) ในเลือดสูง ภาวะระดับ low density lipoprotein cholesterol (LDL-C) ในเลือดสูง นอกจากนี้ระดับ high density lipoprotein cholesterol (HDL-C) ในเลือดต่ำยังเป็นภาวะระดับไขมันในเลือดผิดปกติอีกแบบหนึ่ง ซึ่งภาวะระดับไขมันผิดปกติอาจเป็นแบบใดแบบหนึ่งหรือร่วมกันตั้งแต่ 2 อย่างขึ้นไป พบว่าระดับคอเลสเทอรอลในเลือดของมนุษย์ถูกควบคุมโดยหลายยีน แต่ยีนที่มีความสำคัญและเป็นตัวหลักคือยีน LDL receptor และยีน apolipoprotein B-100 (apo B-100) ซึ่งถ้ามีความผิดปกติของยีนดังกล่าวจะทำให้ระดับไขมันในเลือดผิดปกติ และเป็นภาวะระดับไขมันในเลือดผิดปกติที่มีสาเหตุมาจากพันธุกรรม โรคที่พบบ่อยคือ familial hypercholesterolemia (FH) และ familail defective apolipoprotein B-100 (FDB) ซึ่ง FH จะพบได้มากกว่า ซึ่งจะกล่าวเฉพาะ FH เพราะเกิดจากความผิดปกติของยีน LDL receptor

Familial hypercholesterolemia (FH)

เป็นชนิดที่พบได้บ่อยสาเหตุหลักเกิดจากการสร้างยีน LDL receptor ในตับและเนื้อเยื่อนอกตับ (extrahepatic tissue) ผิดปกติ ทำให้เกิดภาวะคอเลสเทอรอลในเลือดสูงตลอดเวลา ซึ่ง LDL-C ที่คั่งอยู่ในเลือดสามารถเกาะหลอดเลือดหัวใจทำให้เกิดโรคหลอดเลือดหัวใจอุดตัน นอกจากนี้ยังเกิดพยาธิสภาพคือคอเลสเทอ-รอลไปสะสมที่เอ็น ข้อ และผิวหนัง เรียกว่า xanthomas  คอเลสเทอรอลไปสะสมที่ผนังหลอดเลือดเรียก atheromas และคอเลสเทอรอลไปสะสมที่ตาเรียก arcus cornealis ดังนั้นการกลายพันธุ์ (mutation) ของยีน LDL receptor จึงเป็นโรคทางพันธุกรรม ซึ่งการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ LDL receptor เป็นแบบ autosomal dominant ความผิดปกติของ FH มี 2 รูปแบบคือ

แบบที่ 1 เรียกว่า heterozygous FH เกิดจาก LDL receptor มีการกลายพันธุ์ของยีนเพียงข้างเดียว ทำให้บุคคลนั้นมีระดับคอเลสเทอรอลสูงกว่าคนปกติ 2 เท่า ประมาณ 350-500 mg/dl และมีโอกาสเกิดโรคหลอดเลือดหัวใจอุดตัน เมื่ออายุเฉลี่ยประมาณ 30-40 ปี โดยทั่วไปพบผู้ป่วย heterozygous FH ประมาณ 1 คน ใน 500 คน

แบบที่ 2 เรียกว่า homozygous FH เกิดจาก LDL receptor มีการกลายพันธุ์ของยีนทั้งสองข้าง ทำให้บุคคลนั้นมีระดับคอเลสเทอรอลสูงกว่าคนปกติ 4 เท่า ประมาณ 600-1,200 mg/dl และมีโอกาสเกิดโรคหลอดเลือดหัวใจอุดตันตั้งแต่อายุยังน้อย โดยทั่วไปพบผู้ป่วย homozygous FH ประมาณ 1 คน ใน 1,000,000 คน

โดยจากข้อมูลข้างต้นพบว่าทั้ง heterozygous FH และ homozygous FH จะเกี่ยวข้องกับการเกิด premature coronary heart disease แต่ผู้ป่วย homozygous FH จะมีระดับคอเลสเทอรอลในเลือดสูงมากและมีความรุนแรงของโรคมากกว่า พบว่ามักจะเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจก่อนอายุครบ 20 ปี

 

กลไกการกลายพันธุ์ในยีน

ยีน คือ DNA ที่เป็นรหัสของโปรตีนสามารถตรวจได้โดยใช้เทคนิคการดู DNAพื้นฐาน ซึ่งรหัสทางพันธุกรรมมี 4 ตัว คือ GACT และมีการเรียงตัวเป็นกรดอะมิโน ซึ่งถ้ามีการเรียงตัวที่ผิดตำ แหน่งจะทำ ให้การถอดรหัสเป็น mRNA ไม่ถูกต้อง ทำให้เกิดภาวะไขมันในเลือดสูงได้ เนื่องจากยีน LDL Receptor ผิดปกติไม่สามารถจับเก็บ LDL เข้าเซลล์ได้ โปรตีน LDL receptor จากยีนนี้จะอยู่บนผิวเซลล์ทั่วไปรวมทั้งเซลล์ตับ ทำหน้าที่เก็บอนุภาคLDL เข้าเซลล์เพื่อป้อนคอเลสเตอรอลให้เซลล์ใช้ในกิจกรรมและในขณะเดียวกันก็จะช่วยรักษาระดับคอเลสเทอรอลในเลือดด้วย ซึ่งการกลายพันธ์ในยีนนี้จะทำให้ LDL คั่งในเลือด

 

ลักษณะพยาธิสภาพที่เกิดจากภาวะไขมันในเลือดสูง

 

http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/2/2f/Multiple_hand_xanthomas_18_yo_case_report.jpg

                                                                 xanthomas

                                         atheromas

        โรคหลอดเลือดไปเลี้ยงหัวใจตีบหรือที่เรียกว่า Coronary Heart disease เป็นโรคหัวใจที่พบมากเป็นอันดับหนึ่งทั่วโลกและเป็นสาเหตุการเสียชีวิตในอันดับต้นของประเทศที่เจริญแล้ว และประเทศกำลังพัฒนารวมทั้งประเทศไทย

อาการของกล้ามเนื้อหัวใจขาดเลือดได้แก่
        1.อาการแน่นหน้าอกเรียก
Angina อาการเจ็บหน้าอกจะเจ็บขณะที่ออกกำลังกายหรือทำงานหนักๆจนต้องหยุดกิจกรรม เมื่อพักก็จะหายปวด บางครั้งเจ็บหน้าอกโดยที่ไม่ได้ออกกำลังกาย
        2. หายใจหอบ ผู้ป่วยบางคนไม่มีอาการเจ็บหน้าอก แต่จะมีอาการหอบหืดจาก
โรคหัวใจวาย
        3.ผู้ป่วยมาด้วยอาการ Heart attack คือมีการอุดตันของเส้นเลือดที่ไปเลี้ยงกล้ามเนื้อหัวใจอย่างเฉียบพลัน ผู้ป่วยจะมีอาการเจ็บหน้าอกแบบเฉียบพลัน เหงื่อออก เป็นลม เป็นภาวะฉุกเฉินต้องรีบไปโรงพยาบาลอย่างเร่งด่วน

ปัจจัยเสี่ยงการเกิดโรคหลอดเลือดหัวใจตีบ
       
1.เพศ ผู้ชายจะมีความเสี่ยงต่อการเกิดเส้นเลือดหัวใจตีบ มากกว่าผู้หญิง แต่เมื่อวัยทองโอกาสเกิดเส้นเลือดตีบของผู้หญิงจะเพิ่มขึ้น
        2.
กรรมพันธุ์ หากคุณมีปู่ ย่า ตา ทวด พ่อ แม่ พี่น้องเป็นโรคหลอดเลือดหัวใจตีบก่อนวัย คุณมีความเสี่ยงที่จะเกิดโรคหลอดเลือดหัวใจตีบ
        3.
อายุ คนที่เส้นเลือดหัวใจตีบมากจะเป็นเมืออายุมากกว่า 65 ปี แต่เนื่องจากคนอ้วนขึ้น มีโรคประจำตัวมากขึ้นทำให้คนอายุน้อยเกิดโรคนี้เพิ่มขึ้น
        4.
เชื้อชาติ

  การรักษา

การรักษาโดยยา
1.ยาลดไขมันยาที่ใช้ได้แก่ Statin,fibrate,niacine เป็นยาที่ลดระดับไขมันเลือด
2.Aspirin เป็นยาที่ป้องกันเกร็ดเลือดมาเกาะที่ผนังหลอดเลือดเพื่อป้องกันหลอดเลือดแข็ง
3.ยากลุ่ม Beta block ยาในกลุ่มนี้จะลดการใช้ออกซิเจนของกล้ามเนื้อหัวใจจะลดอัตราการเสียชีวิต 4.Nitroglycerine ยานี้จะขยายหลอดเลือดหัวใจช่วยลดอาการเจ็บหน้าอก
5.ยาต้านแคลเซียม Calcium channel blocking agent ยานี้จะขยายหลอดเลือดหัวใจ

 การผ่าตัดเพื่อเพิ่มเลือดไปเลี้ยงได้แก่
1.การทำบอลลูนหลอดเลือด เมื่อเกิดอาการหลอดเลือดหัวใจตีบ หากเป็นมากหรือรักษาด้วยยาแล้วไม่ได้ผล แพทย์จะฉีดสีเพื่อตรวจว่าหลอดเลือดตีบมากน้อยแค่ไหน หากตีบมากหรือตีบเส้นใหญ่แพทย์จะทำบอลลูน โดยการใช้มีดกรีดเป็นแผลเล็กๆ แล้วสอดสายเข้าหลอดเลือดแดง และแยงสายเข้าไปในหลอดเลือดหัวใจ เมื่อถึงตำแหน่งที่ตีบก็บอลลูนขยายหลอดเลือดหัวใจ
2.การผ่าตัด bypass โดยการใช้เส้นเลือดดำที่เท้าแทนเส้นเลือดหัวใจที่ตีบ
3.Anthrectomy คือการผ่าตัดเอาคราบไขมันที่ผนังหลอดเลือดออก

  

           คอเลสเทอรอลที่สะสมตามหลอดเลือด                                      การทำบอลลูนหัวใจ

เอกสารอ้างอิง

       1.http://ittm.dtam.moph.go.th/data_articles/2548%E0%B8%9B%E0%B8%A3%E0%B8%B0%E0%B8%AA%E0%B8%B4%E0%B8%97%E0%B8%98%E0%B8%B4%E0%B8%9C%E0%B8%A5%E0%B8%AA%E0%B8%A1%E0%B8%B8%E0%B8%99%E0%B9%84%E0%B8%9E%E0%B8%A3%E0%B8%A3%E0%B8%B0%E0%B8%94%E0%B8%B1%E0%B8%9A%E0%B8%A2%E0%B8%B5%E0%B8%9948update.pdf
2.http://hypercholesterol.tripod.com/definiteDx.htm
3.http://www.siamhealth.net/public_html/Disease/heart_disease/index.html

 

 

สมาชิกในกลุ่ม

นายวัชรินทร์          กล้าศึก                      รหัสนักศึกษา  510107

นางสาวจุฑารัตน์   ไชยสนาม                 รหัสนักศึกษา  510180

นางสาวอริศรา       ยุทธไชโย                 รหัสนักศึกษา  510504

นางสาวสุวิภา         เขียนภูเขียว              รหัสนักศึกษา  510505

นายศรัญยู              ทองจำรูญ                 รหัสนักศึกษา  510509

นางสาวประภารัตน์   ปัจจะยัง                รหัสนักศึกษา  510605