Home The News SOD1 gene cause of ALS motor neuron damage
SOD1 gene cause of ALS motor neuron damage PDF พิมพ์ อีเมล
เขียนโดย ทนพ.วิรุฬห์ จิรฎฐิติกาล   
วันอาทิตย์ที่ 22 เมษายน 2012 เวลา 07:55 น.

พบยีนต้นเหตุ ALS นักวิจัยเริ่มเห็นทางรักษา

เอเยนซี/เอเอฟพี -ทีมวิจัยร่วมอังกฤษ-ออสเตรเลีย พบดีเอ็นเอต้นเหตุโรคทางระบบประสาทเอแอลเอส เตรียมหาหนทางรักษาผู้ป่วยให้พ้นทุกข์ เผยยีนผิดปกติสร้างสารพิษทำลายเซลล์ประสาทสั่งการ เป็นเหตุให้กล้ามเนื้อไม่ทำงาน และอัมพาตในที่สุด
นักวิทยาศาสตร์รายงานผลการค้นพบยีนผิดปกติที่เป็นสาเหตุให้เซลล์ประสาทสั่งการถูกทำลายและเป็นผลให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงลงในวารสารไซน์ (Science)?ซึ่งยีนดังกล่าวทำให้ร่างกายหลั่งสารพิษทำลายเซลล์ประสาทสั่งการ เป็นผลให้ผู้ป่วยค่อยๆ ไร้เรี่ยวแรงและเป็นอัมพาต ซึ่งปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด
คริส ชอว์ (Chris Shaw) นักวิจัยของสถาบันจิตเวชศาสตร์ (Institute of Psychiatry) กรุงลอนดอน ประเทศอังกฤษ หัวหน้าคณะวิจัยเปิดเผยว่า?พวกเขาพบยีนกลายพันธุ์ในผู้ป่วยที่ส่งผลให้ร่างกายสร้างโปรตีนชนิดหนึ่งที่เป็นพิษและมีฤทธิ์ทำลายเซลล์ประสาทสั่งการ (motor neuron cell) ที่ทำให้เกิดโรคระบบประสาทสั่งการเสื่อม หรือเอแอลเอส?(amyotrophic lateral sclerosis: ALS)?และเป็นผลให้กล้ามเนื้อเริ่มอ่อนล้า ไร้เรี่ยวแรง จนกระทั่งร่างกายไม่สามารถขยับเขยื้อนหรือเคลื่อนไหวใดๆ ได้ แม้แต่หายใจก็ทำได้ยาก


โรคนี้ยังมีอีกชื่อหนึ่งว่า?โรคลูเกห์ริกส์?(Lou Gehrig's disease) ซึ่งเรียกตามชื่อของนักกีฬาเบสบอลชายชาวสหรัฐฯ ที่ป่วยด้วยอาการดังกล่าวเมื่อราว 80 ปีก่อน
นักวิจัยยังบอกอีกว่าการค้นพบครั้งนี้ถือเป็นเรื่องสำคัญมาก เนื่องจากปัจจุบันโรคดังกล่าวยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด ทำได้เพียงแต่บรรเทาอาการเท่านั้น และโรคนี้ยังเกิดขึ้นได้รวดเร็วมาก นับตั้งแต่ผู้ป่วยเริ่มแสดงอาการครั้งแรก เพียง 2-5 ปี ก็กลายเป็นอัมพาตหรือเสียชีวิตได้ เช่น?สตีเฟน ฮอว์กิง?(Stephen Hawking) นักฟิสิกส์ชื่อดังชาวอังกฤษ ก็ป่วยด้วยโรคเอแอลเอสเช่นกัน และนับเป็นกรณีน้อยมากๆ ที่สามารถทนความทุกข์ทรมานของโรคนี้และมีชีวิตอยู่ได้นานหลายปี
ทีมวิจัยได้สกัดเอายีนกลายพันธุ์ที่ชื่อว่าทีเออาร์ดีบีพี(TARDBP) จากผู้ป่วยโรคเอสแอลเอ ซึ่งยีนดังกล่าวควบคุมการสร้างโปรตีนทีดีพี-43(TDP-43) โดยที่ก่อนหน้านี้มีงานวิจัยที่ระบุว่าโปรตีนทีดีพี-43 นี้คล้ายกับเป็นของเสียอย่างหนึ่งในเซลล์ที่เกิดขึ้นเนื่องจากผู้ป่วยเป็นโรคดังกล่าว
ทว่าหลังจากที่พวกเขานำยีนทีเออาร์ดีบีพีไปฉีดเข้ากระดูกสันหลังของลูกไก่ที่ยังอยู่ในไข่ไก่ ปรากฏว่ายีนดังกล่าวทำลายระบบประสาทสั่งการของลูกไก่?ซึ่งทีมวิจัยยังต้องศึกษาต่อไปอีกว่าโปรตีนทีดีพี-43 มีกลไกการทำงานอย่างไร
อย่างไรก็ดี ผู้ป่วยโรคเอแอลเอสที่เกิดจากยีนผิดปกติ TARDBP นี้มีเพียง 1% ของผู้ป่วยโรคนี้เท่านั้น นับว่าเป็นกรณีที่หายากไม่น้อย และยังพบว่าผู้ป่วยเกือบทั้งหมดในกลุ่มนี้จะมีโปรตีน TDP-43 สะสมอยู่ในเซลล์ผิดที่ผิดทางด้วย
ดร.เบรน ดิคกี (Dr.Brain Dickie) ผู้อำนวยการฝ่ายวิจัยของสมาคมโรคเซลล์ประสาทการเคลื่อนไหวผิดปกติ (Motor Neuron Disease Association) ของอังกฤษเผยเพิ่มเติมว่าเมื่อปี 2536 ทีมนักวิจัยสหรัฐฯ พบยีนเอสโอดี1 (SOD1) ที่เป็นสาเหตุให้เซลล์ประสาทสั่งการเสื่อมสลาย ซึ่งเป็นเหตุของการป่วยประมาณ 5% ของผู้ป่วยโรคเอแอลเอส
อย่างไรก็ดี ผู้ป่วยเอแอลเอสในกลุ่มที่ยีน SOD1 ผิดปกติจะไม่มีการสะสมโปรตีนชนิด TDP-43 ร่วมด้วย ซึ่งการค้นพบ SOD1 เหมือนไปปิดกั้นงานวิจัยที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้ไประยะหนึ่ง กระทั่งมีการค้นพบยีนชนิดใหม่ที่เป็นเหตุให้เซลล์ประสาทสั่งการถูกทำลายได้เช่นกัน ทำให้ตื่นตัวกันอีกครั้งว่าคนเรามีโอกาสเสี่ยงเป็นโรคนี้มากขึ้น.

รับตรวจสุขภาพสำหรับโรงงานโดยแพทย์อาชีวเวช ติดต่อ http://www.thaibdlab.com

แก้ไขล่าสุด ใน วันจันทร์ที่ 15 ธันวาคม 2014 เวลา 02:53 น.
 
ลิขสิทธิ์ © 2019 thaibdlab.com/info. สงวนไว้ซึ่งสิทธิทั้งหมด.
Joomla! เป็นซอฟท์แวร์เสรีภายใต้ลิขสิทธิ์ GNU/GPL License.
เว็บนี้ขับเคลื่อนด้วย จูมล่าลายไทย